מחלות גנטיות ושידוכים

userit · 30/10/16

נכתב ע"י GRN;2278479:
ת"ד ברוב מוחלט של המקרים אינה גנטית

ודאי שהיא גנטית. הרי היא נובעת מכרומוזום עודף. איפה הוא נמצא אם לא בגנים? כוונתך שאיננה תורשתית.

userit · 30/10/16

נכתב ע"י תהילהלוש;2278499:
אני מכירה משהי שעובדת בדור ישרים ואמרה לי מפורשות שתסמונת דאון אינה תורשתית!!

לא צריך להכיר מישהו בדור ישרים בשביל זה. שכל ישר גם יעזור וידע בסיסי בביולוגיה.
אמרתי שהיא גנטית . כמו כן, אמרתי שאינה תורשתית.

userit · 30/10/16

נכתב ע"י לאה ורחל;2278457:
היום סכרת נעורים היא מחלה כ"כ נפוצה שקשה לי להאמין שיש מישהו שמוריד שיגוך בגלל שיש אח\ות שמתמודדים עם סכרת נעורים.
מי שמוריד שידוך בגלל שיש במשפחה תסמונת דאון או ילד מיוחד , לא עושה את זה בגלל שהוא פוחד מתורשה כי אין פה שום בעיה תורשתית
אלא בגלל שאין לו כח להתמודד עם זה
ואפשר לכבד אותו למרות זאת.
טייזאקס קיים היום? אתם מכירים מישהו שנולד לו ב20 שנה האחרונות ילד חולה בזה?
בכל מקרה אם עושים בדיקה של דור ישרים והיא יוצאת בסדר זה לא אמור לקרות
אז אני לא מבינה מה יש לחשוש להתחתן עם מישהו שיש לו במשפחה מחלה מסוג הזה שבודקים בדור ישרים

הממוצע של.טאי זקס בארץ עומד על לידה אחת כל ארבע שנים.
כיצד? כי אנשים לא עושים בדיקות סקר או דור ישרים.

כנראה שלא מדובר במחלות שנבדקות בדור ישרים.
הם לא בודקים מחלות מתחת לשכיחות מסוימת (אם כי יש אפשרות לשלם ולבקש בדיקות פרטיות נוספות אצל מי שרלוונטי, ואז גם המיועד צריך להיבדק אליהן) וגם לא בודקים מחלות שנובעות מיותר מגן אחד.

מאוישת · 30/10/16

שמעתי בשבת מאמא של ילדה שנולדה עם מום בלב והיתה בביקורת עם הילדה אצל רופא גדול. בסיום הביקור הוא אמר שהוא מבין שהם חרדים והילדה מתקרבל לגיל שידוכים וכו'.. אז שתדע להגיד לכולם שהמחלה של הילדה היא לא תורשתית, וב"ה המצב שלה הוא כלא היה כלום!
כשניפתח הנושא ההורים שאלו והתיעצו בדיוק עם איזה מחלות אין בעיה להשתדך ועם אלו לא כדאי. והא אמר לדוג' שסכרת - זה ודאי בעייתי ברמה גבוהה, והמחלה ל"ע - מי שיצא ממנה הוא כאחד האדם.
המסקנה שלהם היתה- שכל דבר צריך לבדוק ולא לפסול סתם ישר על דעת אנוש!

userit · 30/10/16

מוזר לאמר על מי שחלה במחלה שהוא כאחד האדם. הוא אמר שתלוי כמה שנים עברו מאז?
במיוחד שישנם סוגים שמעורבת בהם תורשה. ואל תאמרו- מספיק חולים בלי מעורבות גנטית. זה נכון. אבל אחוזי התחלואה במקרה של נשאות גנטית נעים בין 85% ל99.9%, משתנה לפי סוג המחלה.

קפוצון · 30/10/16

ישנן מחלות גנטיות שעל אף שהאדם עצמו חולה בהן הוא אינו מעביר אותן הלאה הן אינן תורשתיות כך שמאוד כדאי לבדוק כל דבר מול הרופא המתאים

יפה · 30/10/16

יש מוטציות ספונטיות בגנים.
ז"א, שגם בעיות גנטיות תורשתיות עלולות להתחיל אצל בנ"א בודד כלשהו, בלי שהוריו יחלו או יהיו נשאים של המחלה..
(אחרת כולנו היינו בריאים ושלמים כמו אדם וחוה.... מישהו היכן שהוא התחיל עם הבעיה הגנטית).

יש בעיות גנטיות תורשתיות:
חלק מהן מופיעות רק אם זוג ההורים נושא את המוטציה. (מחלה רצסיבית)
חלק מהן מופיעות גם במקרה שרק אחד מההורים נושא את הגן הפגום (מחלה דומיננטית)
במחלה דומיננטית, זה משנה מאוד אם הגן הפגום מופיע בכרמוזום רגיל, או בכרומזום ה-X.
אם הגן הפגום מופיע בכרומום X, אמא נשאית בריאה, כי יש לה 2 Xכרומוזום, מעבירה את המחלה לחצי מבניה,שיש לכם רק X אחד, לכן הם חולים. וכן מעבירה את הנשאות לחצי מבנותיה. לאב נשאי יש רק X אחד לכן הוא חולה, מעביר את הנשאות לכל בנותיו, אבל הן לא חולות, והבנים בריאים.
לכן, במצב כזה סב חולה מעביר את המחלה לנכדים. ילדיו בריאים, חלקם נשאים.

יש בעיות בגנטים שהן ממוטציה ספונטנית, לכן הן לא מופיעות בכל המשפחה. לפעמים יעברו לילדים הלאה, ולפעמים לא.....

יש בעיות כרומוזומליות, שהן הרבה יותר גרועות ממחלה גנטיות.
הן משפיעות על כרומוזום שלם, ולא רק על גנטים ספציפיים. ז"א חסר בכרומוזום או השלשה שלו.
בדר"כ הן קטלניות, והעובר לא שורד.
הבעיה הכרומוזולית השורדת ביותר היא תסמונת דאון, שזה טריזומיה 21, כרומוזום 21 משולש במקום כפול.

בכל מקרה, יש לדון בכל מקרה לגופו עם גנטיקאי מוסמך.
לקבל את כל התיק הרפואי, ולגשת איתו לגנטיקאי.

צילומנציה · 30/10/16

ועדיין לא הבנתי למה מישהו שיש לו בעיה רפואית כלשהי, נניח לבקנות, צריך להתחתן עם מישהי עם בעיה רפואית. מה הקשר?[/QUOTE]

אין קשר. אבל אם מציעים לו בעיה רפואית (ברמה שלו -לא יותר חמורה) והוא פוסל- אז שיבין גם את אלו שפוסלים אותו......

מיכל2 · 30/10/16

הבהרה חשובה!!!!
האשכול נועד לעורר מודעות כדי לבחון כל מקרה לגופו ולא להגיע עם דעות קדומות
אני מתנצלת מעמקי הלב אם היה נשמע על אחת המחלות שהזכרתי בפתיחה שיש איזה מניעה לגשת לשידוך בגללם, וכל אחד ראוי שיתייעץ עם רבותיו או עם רופא ויעשה שיקול דעת בלי דעות קדומות!!!

רק באתי לגעת בנקודה שאף אחד לא מוריד שידוך כי לאבא של הבחור בן ה60 לאורך ימים היו כבר 2 התקפי לב, למרות שהנטייה למחלות לב היא תורשתית (וכן גם לי יש סבתא בת למעלה מ90 לאורך ימים שחולת לב, אז גם אני כנראה באותה קבוצת סיכון)
לדוגמה סוכרת, צר לי לומר שאין מושג על ההבדל בין סוג 1 לסוג 2 ומה מהם תורשתי והאם סוכרת הריון היא תורשתית או לא כי אף פעם ב"ה לא נחשפתי והתעסקתי עם הנושא!!!
האשכול בא רק לעזור ולסייע וח"ו לא לקלקל ולהפריע!!!

מיכל2 · 30/10/16

נ.ב.
לגבי טיי זאקס הילד האחרון נולד בשנת 2003
לפי אתר מאוחדת

ארבע · 30/10/16

בדיקת טי זקס מבוצעת בדור ישרים.

Ruty Kepler · 30/10/16

נכתב ע"י מיכל2;2278853:
נ.ב.
לגבי טיי זאקס הילד האחרון נולד בשנת 2003
לפי אתר מאוחדת

הם לא מעודכנים...
יש יותר מילד אחד שנולד אחר כך.

מיכל2 · 30/10/16

אולי בספר הבא ה"סטנדרטי הראשון" נוכל לעקור את כל המוסכמות הלא צודקות ולא נכונות שהשתרשו בנו

טיגר · 30/10/16

נכתב ע"י מיכל2;2278853:
נ.ב.
לגבי טיי זאקס הילד האחרון נולד בשנת 2003
לפי אתר מאוחדת

אני אישית הכרתי ילד שנולד עם טיי זאקס ונפטר לפני כחמש שנים.

ה. בקר · 30/10/16

לדו

גמה סוכרת, צר לי לומר שאין מושג על ההבדל בין סוג 1 לסוג 2 ומה מהם תורשתי והאם סוכרת הריון היא תורשתית או לא כי אף פעם ב"ה לא נחשפתי והתעסקתי עם הנושא!!!

סכרת מסוג 1- נעורים היא לא תורשתית. היא מום מולד בלבלב כמו כל מום מולד אחר שאינו תורשתי.
סכרת מסוג 2- יש בה נטיה משפחתית. תבדקי ותראי משפחות שלימות שלסבתא ולדודה, לאבא וגם לדוד יש סוכר גבוה.
אגב, דיברתי הרגע עם אנדוקרינולוג בכדי לבדוק שאני צודקת. קיבלתי אישור.

פלאפונית · 30/10/16

נכתב ע"י ניוזמן;2278599:
מכיר אדם שלבנו היה אפילפסיה
הציעו לו בחורה שאחיה פעם בלע את הלשון ואחד הרופאים אמר שיכול להיות שזה קשור לאפילפסיה אך לא היה לאח ההוא שום ארוע חוץ מהנ"ל
כיון שכך הלך האב להתייעץ עם גדול [היה לו חשש אולי זה מגביר את סיכויי התורשתיות]וקיבל תשובה שאפשר לגשת לשידוך אך הלה "דייק" מדבריו שאפשר גם לא לגשת היינו שזה בדיעבד לכך הוא הוריד את ההצעה ושידך את בנו{שהיה בחור חשוב מאד} עם משפחה בעלי תשובה אמנם משפחה טובה
עוד סיפור משפחה שהורידו שידוכים על ימין ועל שמאל בגלל שיש איזה קרוב שהוא לא 100% חלק לבסוף השתדכו עם משפחה שלא רק שהאבא עצמו בעייתי ידוע אלא כל המשפחה המורחבת סובלת מי יותר ומי פחות
ללמדך שמה שצריך לקרות קורה נגד כל הגיון אכן נסתרות דרכי ה'

אשכול מעניין ....
משהו יכול להסביר לי לגבי מה שכתב ניוזמן '' שאחיה פעם בלע את הלשון ''

יש כזה דבר ? זה מחלה ? .......................... שלא נדע ...

אגב , יש במוסף של עיתון 'משפחה' - 'שחור לבן' ראיון עם אחד ממיסדי ומקימי אגודת
'דור ישרים' , שם הוא כותב על מחלות גנטיות , מי שיש לו כדאי לקרוא , כתבה מאוד מעניינית ..

GRN · 30/10/16

ועדיין לא הבנתי למה מישהו שיש לו בעיה רפואית כלשהי, נניח לבקנות, צריך להתחתן עם מישהי עם בעיה רפואית. מה הקשר?

אין קשר. אבל אם מציעים לו בעיה רפואית (ברמה שלו -לא יותר חמורה) והוא פוסל- אז שיבין גם את אלו שפוסלים אותו......[/QUOTE]

ב"ה אין אצלי במשפחה מקרים של מחלות או בעיות רפואיות, כך שאני כותבת את זה ברמה העקרונית ולא משום מקום אישי.

עצם הגישה הזאת לשידוכים: פוסל, פוסלים, שידוך חלק ויתר פנינים בסגנון, היא בעיניי עקומה ומייצגת תפיסה של שוק בשר יותר מאשר נישואים בין בני אדם.