דרוש מידע למשפחה שמתמודדת עם מחלה נדירה לילד.

[משהו אחר]

משפחה המתמודדת עם מחלה נדירה לילד, (אחד למליון) באופן שמגביל אותם מלהתפרנס ומלנהל משק בית תקין, התינוק מבחינה קוגנטיבית מפותח ונורמלי, אך מבחינה גופנית מחובר למכשירים במשך כל שעות היום ודורש טיפול מסיבי רפואי של 24/7 ולהשגחה צמודה של שני הוריו באופן שאינם יכולים לעזוב אותו גם לא לדקות בודדות.
המשפחה אינה מצליחה לקבל מענה מארגונים שנותנים עזרה ספציפית למחלות כגון אונקולוגיה, כליה ועוד.
כל פניה שהם מנסים לבקש עזרה נתקלת בחסמים שונים.
המשפחה מעוניינת לדעת אילו ארגונים יכולים לתת לה מענה כגון: ימי הבראה לבני המשפחה, סיוע לילד בציוד ריהוט רפואי, הגשמת חלום לילדים. נסיעות, ממתקים ומשחקים לילדים וכו', כל עזרה שמקבלים במקרים של מחלות אחרות ואצלם אין מענה.
נשמח לקבל שמות מדויקים על פי ידיעה מקרוב, ולא הפניה כללית לארגוני חסד שכשאתה פונה אליהם הם יכולים לתת מענה רק למחלות הידועות והמוכרות.

התבקשתי על ידי המשפחה להציג את השאלה כאן, נשמח לכל עזרה ומידע מפורום חשוב זה, ואין לשער את הזכות הרבה והתועלת העצומה שתוכלו לתת על ידי המידע והתשובות. תזכו למצוות רבות.

 

[nechami21]

מידע לגבי מחלות נדירות

אתרי אינטרנט שכדאי להכיר:
https://www.rdisrael.org.il/	הקואליציה למחלות נדירות בישראל
https://www.nedirim.com/	עמותת נדירים
https://www.weizmann.ac.il/rare-diseases/diseases	מאגר מידע על מחלות נדירות
מרכזים מתמחים למחלות נדירות בישראל- מידע שהועבר מטעם הקואליציה למחלות נדירות בישראל
זכאים להיות מופנים לאבחון במרכזים המתמחים מטופלים, אשר יש לגביהם חשד כי לקו במחלה נדירה וטרם אובחנו וחולים במחלה נדירה שאין עבורה מרכז ספציפי המתמחה במחלתם. כדי לתאם מפגש יש להעביר למרכז המתמחה הקרוב למקום מגוריך הפניה מהרופא המטפל בקופת החולים, הכוללת היסטוריה רפואית של המטופל . בנוסף, קיימים מרפאות שהוכרו כמרכז רפואי מתמחה למחלות פרטניות – פרוט ראה באתר "כל זכות" בעמוד 'שירות רפואי מתמחה' לתשומת לבך: חוק ביטוח בריאות ממלכתי מחייב את קופת החולים לתת לך התחייבות )טופס 17( למרכז רפואי מתמחה, ובמקרה ותתקל בבעיה בקבלתו, הנך מוזמן להתקשר לקואליצייה למחלות נדירות בישראל באמצעות טלפון ,03-5750503 . <לא ניתן לפרסם מיילים באופן פומבי> במייל
שם בית החולים	כתובת מייל	מספרי טלפון
מרכז רפואי סורוקה (ב"ש)	OrnaSC#clalit.org.il
מרכז רפואי העמק (עפולה)	<לא ניתן לפרסם מיילים באופן פומבי>,	04-495576
	riham_ab#clalit.org.il	04-495446
מרכז רפואי וולפסון (חולון)	ifat#wmc.gov.il	03-028536
מרכז רפואי שיבא (תל השומר רמת גן)	Mirp.Yeladim#sheba.health.gov.il	03-303098
		03-5302685
מרכז רפואי איכילוב (תל אביב	annes#tlvmc.gov.il	03-6974115

 

[nechami21]

יש קובץ של אנשי טיפול בו יש ריכוז של מידע על מחלות נדירות, עמ"נ לקשר בין משפחות עם מחלות זהות כדי לאפשר תמיכה.
מעתיקה פה את רשימת המחלות הרשומות בטופס. במידה ומדובר באחד ממחלות אילו, צרו קשר איתי ואבדוק אם יש אפשרות לקשר בינכם.
במידה והמחלה לא ברשימה, ניתן לתת לי פרטים ואוכל להוסיף לרשימה, כדי שאם איש מקצוע נוסף יפגוש אדם עם מחלה דומה יהיה אפשר לקשר.

DYRK1A

mandibulofacial dysostosis with microcephaly EFTUD2

תסמונת קבוקי

תסמונת אלזאמי Alazami

Haploinsufficiency of POU4F1

שינוי הטרוזיגוטי דה נובו בגן DDX3X

תסמונת kid

תסמונת bor

וולף הירשהורן

לנדאו קלפנר

Floating harbur syndrom

תסמונת נונאן

DiGeorge syndrome - Velo cardio facial (‏VCFS

Phelan McDermid

ווילסון

היפותירואידיזם מרכזי. החוסר הוא t4 שמשפיע על t3. יש לבקש לבדוק תפקודי תריס: tsh t4 t3

CONGENITAL MUSCULAR DYSTROPHY MEROSIN NEGATIVE

Spinal Muscular Atrophy Type 1

Alternating Hemiplegia of childhood

תסמונת MENKES

לנדאו קלפנר

תסמונת BOR

תסמונת BOR

מייס 2

Dravet

נוירופיברומטוזיס

FOXG1

BCAP31

Tetrasomy 9p

שינוי פתוגני בגן 1KCNMA.

ATR-X

Collagen 6 deficiency

16p11.2 deletion syndrome

תסמונת ראסל סילבר

ארתרוגריפוזיס

תסמונת אלכוהול עוברי, תסמונת פראדר ווילי

תסמונת בקווית׳ וויידמן

אריתרומללגיה

White-Sutton syndrome

BCAP31

פינילקטנוריה

אנגלמן

Carey-Fineman-Ziter syndrome (CFZS)

תסמונת TAR

CMT- Charcot Marie Tooth

תסמונת מלאן -; גדילה מואצת

Potocki lupski

 

[~נעמי~]

משפחה המתמודדת עם מחלה נדירה לילד, (אחד למליון) באופן שמגביל אותם מלהתפרנס ומלנהל משק בית תקין, התינוק מבחינה קוגנטיבית מפותח ונורמלי, אך מבחינה גופנית מחובר למכשירים במשך כל שעות היום ודורש טיפול מסיבי רפואי של 24/7 ולהשגחה צמודה של שני הוריו באופן שאינם יכולים לעזוב אותו גם לא לדקות בודדות.
המשפחה אינה מצליחה לקבל מענה מארגונים שנותנים עזרה ספציפית למחלות כגון אונקולוגיה, כליה ועוד.
כל פניה שהם מנסים לבקש עזרה נתקלת בחסמים שונים.
המשפחה מעוניינת לדעת אילו ארגונים יכולים לתת לה מענה כגון: ימי הבראה לבני המשפחה, סיוע לילד בציוד ריהוט רפואי, הגשמת חלום לילדים. נסיעות, ממתקים ומשחקים לילדים וכו', כל עזרה שמקבלים במקרים של מחלות אחרות ואצלם אין מענה.
נשמח לקבל שמות מדויקים על פי ידיעה מקרוב, ולא הפניה כללית לארגוני חסד שכשאתה פונה אליהם הם יכולים לתת מענה רק למחלות הידועות והמוכרות.

התבקשתי על ידי המשפחה להציג את השאלה כאן, נשמח לכל עזרה ומידע מפורום חשוב זה, ואין לשער את הזכות הרבה והתועלת העצומה שתוכלו לתת על ידי המידע והתשובות. תזכו למצוות רבות.

לגבי הבראה יש את מנוחה וישועה הם עוזרים ממש בשמחה.

 

[מתוק מדבש]

גם חברים לחיים יכולים לעזור .

 

[מוישי א]

אר סי סי אס יכולים לעזר בהרבה דברים
מומלץ לפנות

 

[אם הבנים שמחה!]

"חיינו" עזרו לנו המון כשהיינו במצב דומה.

 

[מיכל ב']

הוא מונשם?
אם הוא מונשם או נתמך נשימה ברמה גבוהה, אז מלבד גמלת ילד נכה יש גם קצבת מונשמים.
זה לגבי ביטוח לאומי.
אם הוא מונשם אז יש את נושמים לרווחה- ארגון עצמאי שאמא לילד מונשם פתחה.
השבת יש להם יציאה להורים לשבת התאחדות.

יש בעזר מציון את המרכז לקהילה- שמאגדים משפחות למונשמים, או ילדים מורכבים רפואית,
או ילד עם אפילפסיה/ניוון שרירים ועושים מעת לעת פעילות, בעיקר לאמהות,
ובמקרי אשפוז גם דואגים לאוכל.

אם הילד עד גיל 3- אז יש פעמיים בשנה בערך נופשון של מאיר קווין- מחוברים.
הנופשון הוא להורים+ התינוק. שווה מאד ללכת לשם. נותן מלא כח והעצמה.

לאחים- יש את בלב אחד. יש להם עכשיו מרכז חדש בביתר.
והם עושים בחופש יום פעילות שווה לאחים. תעשו גוגל ותרשמו אליהם כמה שיותר מהר.
(הם מקבלים ילדים מורכבים בד"כ החל מגיל 3, אבל יש מקרים שגם קודם לכן).

אם רוצים מידע ממוקד, אז תשלחו לי הודעה באישי, אנסה לראות במה עוד אפשר לעזור.
זה גם תלוי באיזו עיר הם גרים. כי יש ערים שיש שם מרכז למשפחה, ושם יש פעילות למשפחה מעת לעת.

 

[משהו אחר]

אין מילים, אתם פשוט מדהימים, העברתי להם, נשמח מאד לרעיונות.
יש הגשמת משאלות? אם יש צורך גדול מאד שיכול להועיל רפואית אך כרוך בהוצאה כספית?

 

[מתוק מדבש]

אמבולנס המשאלות של מד"א

 

[gol]

אמבולנס החלומות של רחשי לב